Coș de cumpărături
0
0,00 RON
SINDROMUL TURNER
18.07.2021
Sindromul Turner
Se mai numeste si Monosomia X sau Sindromul Bonnevie-Ullrich si se intalneste la sexul feminin. Este determinat de prezenta unui singur cromozom sexual, 45X0, in loc de doi (in mod normal, 46,XX la femei), fiind singura monosomie viabila cunoscuta (absenta unui cromozom X in fiecare din celulele organismului).
Din punct de vedere al incidentei, aceasta este de 1/2500-3000 la nou nascutii de sex feminin. 95% dintre embrioni sunt avortati spontan.
Printre criteriile clinice esentiale se numara : femei cu talie mica, limfedem (edem bogat in proteine si dur datorita prezentei in tesuturi a unui exces de limfa) congenital, torace latit cu distanta intermamelonara crescuta. In perioada neonatala, manifestarile clinice sunt reprezentate de : talie si greutate mai mici decat valorile normale, limfedem dur, nedureros, tranzitoriu la nivelul mainilor si picioarelor, gat scurt cu exces de piele pe ceafa si pterygium coli (pliu cutanat pe fetele laterale ale gatului), distanta intermamelonara mare, insertie joasa a parului pe ceafa. Se asociaza, de asemenea malformatii (30-40% din cazuri) renale (rinichi in potcoava, rinichi dublu) sau cardiace (coarctatie de aorta, prolaps de valva mitrala, bicudpidie aortica).
Postpubertar, printre manifestarile clinice se numara hipostatura - inaltime medie 130-150 cm (prin tratament cu STH-Somatotropin, inceput la varsta de 10 ani, se pot castiga 6-10 cm in inaltime). Totodata, sterilitatea poate fi primara si definitiva, datorita disgeneziei gonadice (degenerescenta ovocitelor si inlocuirea ovarelor cu bandelete fibroase) sau pubertatea este cvasinormala, cu cicluri neregulate, menopauza precoce, sanse de sarcina in cazul degenerescentei ovariene incomplete sau pot aparea amenoreea primara si dezvoltarea deficitara a caracterelor sexuale secundare, datorate absentei secretiei hormonilor sexuali cu cresterea consecutiva a FSH-ului si LH-ului (terapia cu estrogeni inainte de pubertate poate rezolva sau ameliora deficitul de sexualizare). Glandele mamare sunt slab dezvoltate, pilozitatea axilara si pubiana este redusa, organele genitale externe au aspect infantil, iar uterul este hipoplazic.
Diagnosticul prenatal este reprezentat de screening prenatal cu markeri ecografici limitati (cystic hygroma, limfedem), respectiv de diagnostic citogenetic prin amniocenteza. Postnatal, diagnosticul este clinic, citogenetic, reprezentat de cariotip si test Barr pozitv.
Tratamentul se face cu hormon de crestere, singur sau asociat cu steroizi anabolizanti (doar cand terapia cu STH incepe dupa 10-12 ani) ; scopul acestui tratament este cresterea taliei finale. Tratamentul estrogenic are ca scop obtinerea feminizarii. Terapia ciclica estro-progestativa incepe in continuarea celei estrogenice, dupa obtinerea "feminizarii" si are ca obiectiv instalarea menarhei si mentinerea ciclurilor ritmice. Ca optiune reproductiva, femeile cu sindrom Turner pot avea o sarcina obtinuta in vitro cu ovul de la o donatoare.
Evolutia este normala, fiind necesara atentie sporita in cazul malformatiilor cardiace si renale Depistarea precoce permite tratament cu STH si estrogeni. Comorbiditatile posibile sunt reprezentate de : tiroidita autoimuna, hipertensiune arteriala, obezitate, diabet zaharat non-insulinodependent.
Din punct de vedere al prognosticului, speranta de viata este aproximativ aceeasi cu a populatiei generale.
Bibliografie :
Covic, M., Stefanescu, D., Sandovici, I Genetica Medicala, Ed.Polirom
Bembea, M, Genetica in pediatrie Ed. Risoprint