Noul Departament de Genetica ARTHOPE-De ce Genetica Medicala?

De ce Genetica Medicala?

O intrebare interesanta, ce imi este adresata frecvent, astfel ca necesita un raspuns pe masura, care nu poate insa acoperi paleta extrem de larga de motive pentru care putem apela la genetica. Desi este considerata inca de multi o specialitate "misterioasa", pe undeva abstracta, genetica se afla cumva la granita dintre laborator si clinica, aceste doua directii aparent diferite, dar in realitate complementare ale medicinei moderne.

Cand spunem genetica, primul sindrom care ne vine de obicei in minte este cel considerat emblematic pentru acest domeniu, Down (trisomia 21). Insa genetica inseamna mult mai mult, prin complexitatea ei, datorita faptului ca este stiinta care studiaza ereditatea, variabilitatea vietii si reproducerii organismelor vii.

Atunci cand vine vorba despre mostenirea genetica, trebuie precizat ca informatiile ereditare sunt transmise de la parinti si sunt stocate la nivelul genelor (formate din ADN - acid dezoxiribonucleic).

Indicatiile pentru un consult genetic se clasifica in prenatale si postnatale (acestea din urma aplicandu-se atat pentru copii, cat si pentru adulti). Se recomanda in cadrul sarcinii, atunci cand exista un grad de rudenie intre parinti (consangvinitate) sau daca testele de screening biochimic prenatal (dublu sau triplu test) indica un risc crescut pentru sindrom Down, trisomia 13 (sindrom Patau), trisomia 18 (sindrom Edwards). Tot in sarcina, daca la ecografia fetala apar modificari ce sugereaza o patologie genetica : translucenta nucala crescuta (spatiul transparent (translucent) la nivelul tesutului din spatele gatului copilului), intestin hiperecogen, malformatii. De asemenea, daca unul din parinti e purtator al unor anomalii cromozomiale echilibrate sau atunci cand parintii sunt diagnosticati cu o afectiune genetica sau in familiile lor exista patologie genetica.

Consultul genetic se recomanda de asemenea in cazul cuplurilor cu esec de reproducere (sarcini oprite in evolutie in trimestrul I, II sau III sau nou-nascuti decedati in perioada neo-natala ca urmare a unor malformatii sau suspectati de o boala genetica) sau al cuplurilor ce opteaza pentru fertilizarea in vitro. Totodata, istoricul familial de afectiuni genetice constituie un argument pentru care o vizita la genetician este recomandata. Pacientul poate fi indrumat spre genetician pentru investigarea cauzelor genetice de : amenoree primara sau secundara precoce, infertilitate sau rezultate anormale ale spermogramei. Patologia oncologica aparuta in special la persoane de varsta tanara (cancer de san, de ovar sau de colon) sau istoricul unei astfel de patologii in familie constituie alte argumente in favoarea unei vizite la genetician. Copiii cu dismorfim facial, tulburari de dezvoltare, ambiguitate genitala, malformatii congenitale trebuie indrumati catre genetician.

Cu siguranta, directiile catre care se indreapta medicina viitorului si implicit genetica, sunt multiple, astfel ca posibilitatile de profilaxie vor fi probabil mult mai numeroase.

Bibliografie:https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests