Fibroza chistica

Fibroza chistica (cunoscuta si ca mucoviscidoza) este o boala genetica, ce afecteaza in special plamanii si pancreasul. Boala este prezenta de la nastere si se manifesta de obicei in primii ani de viata. La pacientii cu aceasta boala, se constata un mucus de consistenta crescuta in bronhii si in tubul digestiv. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina simptomatologie, afectand multiple organe. Persoanele care au fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si afectarea plamanilor. Pot avea probleme cu nutritia sau digestia, cresterea si dezvoltarea. In momentul de fata, nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica si boala se agraveaza in timp.

Daca o persoana caucaziana (alba) planifica o sarcina trebuie sa solicite medicului un sfat genetic, cu atat mai mult daca în familie exista persoane cu această boală. Boala este mult mai frecventa la persoanele de origine caucaziana decat la alte populaţii.

Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani. In medie, persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani. Exista premizele dezvoltarii unor terapii genice, care sa aiba un efect curativ. Fibroza chistica apare cand un copil mosteneste cate o gena patologica (adică afectata) de la ambii parinti. Aceasta se numeste gena fibrozei chistice si codifica o proteina reglatoare transmembranara a fibrozei chistice, CFTR, patologica. CFTR este cauza dezechilibrului reglarii trecerii transmembranare a apei si a sarurilor care duce la secretia unui mucus mai uscat si cu o consistenta mai groasa. Aceste secretii impiedica curatirea organelor si mentinerea lor intr-o stare buna, in special a plamanilor, dar si a pancreasului, vezicii biliare si ficatului, putand provoca deficit de crestere, diabet zaharat sau ciroza hepatica. Daca un copil mosteneste gena CFTR de la un singur parinte, copilul nu va dezvolta fibroza chistica dar va fi purtator. Aceasta inseamna ca poate transmite boala copiilor. Simptomele fibrozei chistice la un sugar sau copil mic includ, din punct de vedere digestiv: inapetenta (lipsa poftei de mancare), astenia sau scaderea in greutate. acestea reprezentand dezvoltarea deficitara, miscari neobisnuite ale intestinelor ; poate include diareea persistenta, scaunele voluminoase si cu multe grasimi (steatoreice), care miros urat sau constipatia, obstructie de intestin subtire numita ileus meconial sau obstructie meconiala (specifică nou-născutului), prolaps rectal, cand o parte din rect prolabeaza prin anus.

Apar de asemenea dificultati la efort sau incapacitatea de a presta efort fizic, dificultati de respiratie sau oboseala precoce in timpul jocului, pielea sarata si umeda, tuse persistenta sau wheezing (respiratie suieratoare), tusea umeda cu sputa mucoasa si uneori cu sange (hemoptoica).

Simptomatologia asociata poate aparea in copilarie tarziu sau precoce la maturitate: polipi (formatiuni tumorale) nazali si sinusali,

hipocratism digital (deformarea extremitatilor degetelor, bombare si aplatizare), infertilitate masculina ; trebuie mentionat faptul ca toate cuplurile cu probleme de infertilitate masculina ar necesita sa fie supuse unui control al mutaţiilor genetice asociate cu fibroza chistică. Alte situatii cand se recomanda screening-ul pentru fibroza chistica in cuplu sunt : cand o femeie este purtatoare pentru o mutatie a fibrozei chstice, iar partenerul nu poate fi testat sau paternitatea este necunoscuta, cand ambii parteneri sunt purtatori pentru fibroza chistica, atunci cand ambii parteneri sunt sanatosi, dar unul sau amandoi au istoric de fibroza chistica in familie sau cand unul dintre parteneri are doua mutatii asociate fibrozei chistice, insa nu a primit anterior un astfel de diagnostic.

Ca metode de diagnosticare, atat la copii, cat si la adultii care au simptome sugestive, sunt testul sudorii (masoara concentratia clorurii de sodiu in sudoare) si teste genetice, care determina mutatiile cele mai frecvente asociate cu boala. Fibroza chistica este o boala genetica, ce nu poate fi prevenita. Totusi, oamenii care au fibroza chistica pot preveni aparitia unor afectiuni mai severe ca infectiile pulmonare prin:

imunizare curenta. copiii cu fibroza chistica ar trebui sa aiba la zi toate vaccinurile recomandate pe langa cel pentru pneumococ si gripa, prin alimentatia hranitoare si bogata in calorii,

evitarea fumatului si a fumului de tigara, controlul regulat, testarea freventa si respectarea tratamentului, utilizarea metodelor de clearance respirator ca drenajul postural si percutia toracelui.

Se recomanda tratament specializat la o clinica de specialitate, daca este posibil.

Bibliografie :

https://www.genome.gov/genetics-glossary/Cystic-Fibrosis

https://www.armv.ro/fibroza-chistica.html

Covic, M., Stefanescu, D., Sandovici, I Genetica Medicala, Ed.Polirom

<