Centrul medical ARTHOPE

Rolul testării genetice la pacienții cu noduli tiroidieni

Rolul testării genetice la pacienții cu noduli tiroidieni

Autor: Dr. Elena-Teodora Gheorghe, medic specialist endocrinolog

Cancerul de tiroidă

Cancerul tiroidian este cel mai frecvent tip de cancer al glandelor endocrine și reprezintă al șaptelea cel mai frecvent tip de cancer întâlnit la femei. Acesta se prezintă aproape întodeauna sub forma unui nodul tiroidian, însă doar 5% dintre nodulii tiroidieni sunt canceroși (maligni). Pentru a identifica nodulii tiroidieni cu risc de a fi maligni se efectuează într-o primă etapă ecografie tiroidiană, iar în funcție de aspectul ecografic se poate recomanda puncție aspirativă cu ac fin din nodulul tiroidian. Puncția aspirativă cu ac fin este o manevră care extrage prin aspirație o cantitate mică de țesut tiroidian care ulterior este examinat la microscop. Pe baza aspectului microscopic al materialului extras, rezultatul puncției aspirative se exprimă conform clasificării Bethesda.

Clasificarea Bethesda

Utilizarea sistemului de clasificare Bethesda permite încadrarea nodulilor tiroidieni în una din cele șase clase diagnostice. Prima categorie adică Bethesda I reprezintă un rezultat nediagnostic (nu sunt suficiente celule tiroidiene prezente în materialul extras) și este necesară, în general, repetarea puncției tiroidiene. Clasa Bethesda II prezice un rezultat benign în 97% din cazuri, iar un rezultat Bethesda VI conferă un risc de malignitate de 99%.

Un rezultat citologic Bethesda III și IV reprezintă cea mai mare provocare în evaluarea nodulilor tiroidieni și aceste 2 categorii sunt grupate ca „noduli tiroidieni cu semnificație nedeterminată”. Aproximativ un sfert din rezultatele obținute la puncție aparțin acestei categorii, iar riscul de malignitate variază între 4 și 40%.

Management

În cazul nodulilor tiroidieni cu rezultat Bethesda „cu semnificație nedeterminată”, se poate recomanda intervenție chirurgicală sau monitorizarea ecografică. Intervenția chirurgicală presupune îndepărtarea parțială a unui lob tiroidian sau extirparea totală a glandei tiroide, având avantajul unui diagnostic final al nodului tiroidian evaluat prin efectuarea examenului histopatologic postoperator. Această abordare însă presupune asumarea riscului unei intervenții chirurgicale. În plus, aproximativ 75% din nodulii tiroidieni se dovedesc benigni la examenul histopatologic postoperator.

Testarea genetică a nodulilor tiroidieni

În ultimii 10-15 ani metodele de diagnostic molecular au avansat și acestea pot oferi informații despre prognosticul nodulilor tiroidieni. Chiar dacă nu există un marker specific care diferențiază nodulii tiroidieni benigni de cei maligni, acești markeri moleculari sunt de fapt mutații genetice prezente în nodulii tiroidieni. Intervențiile chirurgicale care nu sunt necesare la majoritatea nodulilor tiroidieni „cu semnificație nedeterminată” pot fi evitate la pacienții cu teste moleculare negative. La cei cu teste moleculare pozitive poate fi identificat tipul de cancer și tratamentul poate fi individualizat pentru fiecare pacient.

Testarea genetică a nodulilor tiroidieni identifică niște mutații care sunt implicate în apariția cancerului și pe baza lor se calculează un scor care indică riscul ca un nodul sa fie malign.

Principalele indicații pentru testare propuse sunt: nodulii cu semnificație nedeterminată, nodulii benigni cu caractere ecografice suspecte de malignitate, nodulii maligni pentru a ghida extensia intervenției chirurgicale.

Testarea genetică a nodulilor tiroidieni folosește secvențierea țintită a unor gene pentru a identifica mutații genetice (deleții, translocații, inserții etc) asociate cu neoplaziile tiroidiene. Sunt analizate în total un număr de 112 mutații. Pentru a determina caracterul benign sau malign al nodulilor tiroidieni sunt aplicate niște scoruri pentru fiecare probă cu material genetic alterat: 1- fără asociere cu cancer, 2- probabilitate mică de cancer, 3- probabilitate mare de cancer. Fiecare eșantion are un scor total care reprezintă suma tuturor scorurilor individuale pentru fiecare mutație identificată. Un scor total de 0 sau 1 reprezintă un test negativ, iar un scor total peste 1.5 este pozitiv. Rezultatele pozitive și negative pot fi apoi divizate în alte categorii de risc, iar managementul e individualizat pentru fiecare pacient.

SURSE

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9999006/
  2. https://www.liebertpub.com/doi/10.1089/thy.2023.0141
  3. https://www.elsevier.es/en-revista-cirugia-espanola-english-edition–436-articulo-current-use-molecular-profiling-for-S2173507718301510
  4. https://academic.oup.com/jcem/advance-article/doi/10.1210/clinem/dgad220/7128139
  5. https://www.liebertpub.com/doi/pdf/10.1089/thy.2019.0539
Tiroidita postpartum - ARTHOPE

Tiroidita postpartum: simptome și tratament

Nașterea unui copil aduce cu ea schimbări hormonale profunde, iar tiroida nu face excepție. Tiroidita postpartum este o afecțiune relativ frecventă, dar adesea trecută cu vederea, pentru că simptomele ei se confundă ușor cu oboseala normală din primul an de viață al bebelușului. Cunoașterea semnelor și a momentului potrivit pentru

Read More »
Progesteron scăzut - ARTHOPE

Progesteron scăzut: cauze și impact asupra fertilității

Progesteronul este unul dintre hormonii-cheie ai ciclului menstrual și al sarcinii timpurii. Un nivel scăzut de progesteron ridică frecvent întrebări în rândul femeilor care încearcă să obțină o sarcină sau care se confruntă cu cicluri neregulate, pentru că acest hormon este strâns legat de ovulație și de capacitatea uterului de

Read More »
Rata de succes a FIV în funcție de vârsta femeii

Rata de succes a FIV în funcție de vârsta femeii

Una dintre primele întrebări pe care le au cuplurile care iau în calcul un tratament de fertilizare in vitro este: ce șanse reale avem? Răspunsul depinde de mulți factori, dar vârsta femeii rămâne, constant, cel mai important predictor al șanselor de succes, pentru că, așa cum am discutat și în

Read More »
ICSI vs FIV clasică: care este diferența

ICSI vs FIV clasică: care este diferența

În cadrul unui tratament de fertilizare in vitro, una dintre deciziile tehnice importante este alegerea metodei prin care ovocitele vor fi fertilizate: FIV clasică sau ICSI. Deși ambele fac parte din același proces general de FIV, diferența dintre ele este semnificativă, iar alegerea corectă depinde de indicația clinică. Nu este

Read More »
Ciclo FIV - ARTHOPE

Etapele unui ciclu de FIV: ce se întâmplă pas cu pas

Fertilizarea in vitro este un proces format din mai multe etape bine definite, fiecare cu propriul rol și propriul calendar. Pentru multe cupluri, necunoscutul este cel mai stresant aspect al tratamentului. De aceea, înțelegerea a ceea ce urmează, pas cu pas, poate face procesul mult mai ușor de gestionat din

Read More »
Rezistența la insulină

Rezistența la insulină: cum o recunoști și cum o tratezi

Te îngrași ușor, mai ales în zona abdominală, chiar dacă nu mănânci mai mult decât înainte. După mese bogate în carbohidrați te simți brusc epuizat. Ai pofte intense de dulce, concentrare dificilă și o senzație de somnolență care nu dispare. Sau medicul ți-a spus că glicemia à jeun este la

Read More »
Scroll to Top